1、掌跖角化牙周病變綜合征(Syndrome of keratosiS palmoplantaris with PeriodontoDathia)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病(MIM 245000)，又稱帕-勒氏綜合征(Papillon-Lefèvre syndrome，PLS)。發(fā)病率約為1-4/百萬，臨床特征是在發(fā)病早期出現(xiàn)乳牙和恒牙的牙周組織破壞，手掌腳掌的皮膚過度角化，伴有牙周組織過早破壞的嚴重早發(fā)性牙周炎常導致患者乳牙和恒牙

2、過早脫落，牙槽骨破壞致使患者通常在15歲時開始出現(xiàn)牙齒脫落，并在出生后一年內(nèi)就已經(jīng)表現(xiàn)出對細菌的易感性增加。常規(guī)的口腔治療包括口腔衛(wèi)生宣教、刮治和根面平整、阿莫西林一甲硝唑全身抗生素療法等對PLS患者的侵襲性牙周炎療效欠佳。本文通過對PLS患者及其家人的CTSC基因序列的分析，探討掌跖角化牙周病變綜合征(Syndrome of keratosis palmoplantaris with Periodontopathia)，又稱帕-勒氏綜