1、目的：通過(guò)分析卵巢早衰（POF）患者抑制素（INH）和卵泡刺激素受體（FSHR）多態(tài)性改變及生殖激素、自身抗體水平，探討POF患者基因多態(tài)性與POF發(fā)病的內(nèi)在關(guān)系，為POF患者的病因?qū)W研究及其早期干預(yù)和改善其生活質(zhì)量提供理論依據(jù)。
　　方法：選擇2010年2月-2011年8月就診于寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心的POF組63例，月經(jīng)周期規(guī)律的育齡期婦女58例作為對(duì)照組，外周血進(jìn)行染色體核型分析；采用酶化學(xué)發(fā)光法及酶聯(lián)免疫吸附法分別

2、測(cè)定生殖激素及自身抗體；應(yīng)用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析（RFLP）及直接測(cè)序法對(duì)INHA、INHβB及FSHR Ala307Thr、Ser680Asn位點(diǎn)多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)；采用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析,計(jì)量資料用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料用χ2檢驗(yàn)。
　　結(jié)果：（1）POF組初潮年齡明顯早于對(duì)照組（13.87±1.69vs.14.72±2.53, P＜0.05）。（2） POF組血清FSH、LH顯著增高（73.85±24.41 vs.6

3、.14±2.02,50.80±17.83 vs.4.05±1.66, P均＜0.01）, PRL、E2、T低于對(duì)照組（8.39±4.39 vs.13.08±5.45,11.22±8.33vs.42.59±14.18,2.53±16.08vs.42.85±13.52,P均＜0.01）。（3）POF組AOAb、ACA及TGAb陽(yáng)性率顯著高于對(duì)照組（19.05％vs.1.72％,14.29％vs.3.45％,11.11％vs.0％, P均＜0

4、.05）。（4）POF組染色體異常占4.76％，分別為：46,XX，16qh+、45，Xi及46,Xi(xp),14qh+。（5）POF組INHA第2外顯子Ala257Thr位點(diǎn)和INHβB第2外顯子Por365Por位點(diǎn)基因突變率高于對(duì)照組，分別為（12.69％vs.4.76％，30.16％vs.22.41％, P＞0.05）。（6）回族POF組FSHR第10外顯子Ala307Thr、Ser680Asn位點(diǎn)基因突變率高于回族對(duì)照組（8

5、9.47％vs.62.5％，100％vs.83.33％, P均＞0.05），回族POF組A等位基因頻率明顯高于回族對(duì)照組，分別為(81.6％vs.47.9％，86.8％vs.64.6％，P均＜0.05)。（7）INHA與 FSHR Ala307Thr及Ser680Asn位點(diǎn)多態(tài)性并無(wú)交互作用。
　　結(jié)論：（1）POF患者初潮年齡早于正常婦女，血清FSH、LH顯著增高，而PRL、E2、T則明顯降低，推測(cè)其生殖內(nèi)分泌軸自青春期開(kāi)始已有

6、差異。（2）POF患者AOAb、ACA及TGAb陽(yáng)性率顯著高于正常婦女，預(yù)示著自身免疫功能紊亂及染色體異常者發(fā)生POF的風(fēng)險(xiǎn)增大。（3）INHA第2外顯子Ala257Thr位點(diǎn)在POF患者中突變率高于正常人群，其可能與卵巢功能的早期減退相關(guān)。（4）FSHR第10外顯子Ala307Thr及Ser680Asn位點(diǎn)基因存在多態(tài)性，在POF人群及正常人群中雖無(wú)顯著差異，但是在回族POF患者中A等位基因顯著高于G等位基因，提示該位點(diǎn)突變與回族PO