1、目的:
　　通過(guò)分析179例桂西地區(qū)重型β-地中海貧血(簡(jiǎn)稱重型β-地貧，β-TM)患兒的臨床和實(shí)驗(yàn)室資料，探討重型β-地貧患兒生長(zhǎng)發(fā)育及鐵過(guò)載的影響因素，為臨床診療提供參考。
　　方法:
　　回顧性分析2013年1月到2015年1月在右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科門(mén)診及住院部就診的179例β-TM患兒的病例資料。首先描述其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及治療狀況，隨后對(duì)影響生長(zhǎng)發(fā)育的主要因素如輸血狀況、鐵過(guò)載、年齡等進(jìn)

2、行相關(guān)分析，最后分別對(duì)規(guī)律輸血與不規(guī)律輸血、規(guī)律祛鐵組與不規(guī)律祛鐵兩組的的相關(guān)指標(biāo)進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析。
　　結(jié)果:
　　(1)179例中，男103例，女76例。年齡范圍3月～18歲，中位年齡4歲。地貧貌107例(60.8％)，肝大122例(68.2％)，脾大113例(63.1％)。均來(lái)百色及周邊地區(qū)，其中153例(85.47％)為壯族。(2)初次輸血前Hb范圍19～82g/L，多數(shù)為50～60g/L左右，輸血前Hb均值64.55

3、±16.58g/L，20.1％（36例）≥85g/L。(3) SF中位值是1444ng/mL，65.92％(118例)存在鐵過(guò)載（＞2歲100例），31.28％(56例)重度鐵過(guò)載。(4)91例(50.8％)身材矮?。ㄉ聿陌”壤?≤2歲31.2％，≤6歲41.7％，＞6歲81.4％），89例(46.7％)體重低下，63例(35.2％)身材矮小同時(shí)伴體重低下。(5)性發(fā)育:≥10歲的患兒24例，平均年齡13.5歲。12例有自發(fā)性青春期發(fā)

4、育（男4例，女8例），Tanner分期Ⅱ-Ⅲ期，12例無(wú)自發(fā)青春期發(fā)育。(6)85例Hb電泳結(jié)果中，14例為HbE/β-地貧，HbF在18.46％～63％之間，中位數(shù)為40.6％;余71例HbF在78.4～99.6％之間，57例(80.3％) HbF＞90％，中位數(shù)96.6％。(7)156例基因結(jié)果顯示10種β基因突變，以CD17和CD41-42為主;其中β0純合子占32.05％(50例)，β0/β0雙重雜合子占32.69％（51例），

5、β0/β+雙重雜合子占10.26％（16例），HbE/β-地貧占6.41％（10例），β-TM復(fù)合α地貧占18.59％(29例)。(8)76例檢測(cè)肝功能，64.47％(49例)異常;71例檢測(cè)電解質(zhì)9項(xiàng)，63.38％（45例）異常，其中54.93％（39例）鋅缺乏;68例檢測(cè)心肌酶，54.41％（37例）異常;29例檢測(cè)甲狀腺功能，7例異常，其中6例為亞臨床型甲低，1例甲低;性激素檢測(cè)，≥12歲3例，2例異常。(9)7例檢測(cè)心臟T2*值

6、，2例輕度心鐵沉積，年齡均超過(guò)8歲;9例（均心臟擴(kuò)大）測(cè)LVEF，5例≤56％，4例心衰;5例(SF＞2500ng/ml)查腹部CT，均肝血色素沉著。(10)并發(fā)癥:貧血性心臟病27例;心功能不全8例;脾功能亢進(jìn)或巨脾癥12例;自身免疫性溶血性貧血2例;糖尿病2例;甲低1例。(11)治療情況:79.9％（143例）未規(guī)范輸血，20.1％(36例）規(guī)范輸血;祛鐵治療，80.3％（102例）未規(guī)范祛鐵，19.7％（25例）規(guī)范祛鐵;規(guī)范輸血

7、及除鐵治療11例(6.1％)，5.6％（10例）行脾切除或脾栓塞手術(shù)，1例行骨髓移植并治愈。(12)與對(duì)照組比，身材矮小組輸血前Hb均值水平更低，年齡更大些、SF水平更高（P＜0.05）;體重低下組SF水平較對(duì)照組更高(P＜0.05)。(13)根據(jù)基因型分β0/β0(A組)、β0/β+及HbE/β-地貧（B組）、β-TM復(fù)合α地貧（C組）三組比較，在年齡、輸血量及除鐵劑用法均無(wú)明顯差異情況下（P＞0.05），A組SF高于B組（P＜0.0

8、5）。(14)不規(guī)則輸血組與規(guī)則輸血組相比，兩組年齡、SF值無(wú)明顯差異（P＞0.05），前者的肝脾腫大及身材矮小比率較后者高（P＜0.05）。(15)不規(guī)則祛鐵組與規(guī)則祛鐵組相比，前者年齡、輸血量均低于后者（P＜0.05），而前者的肝脾腫大、身材矮小、體重低下比率及SF水平均高于規(guī)則祛鐵組(P＜0.05)。
　　結(jié)論:
　　1.桂西地區(qū)重型β-地中海貧血患兒大部分有地貧貌、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大、并發(fā)癥多等特點(diǎn);
　　

9、2.大部分患兒初次就診的血紅蛋白偏低，大部分患兒輸血前血紅蛋白均值較低，未達(dá)到輸血指南的標(biāo)準(zhǔn)。
　　3.兩歲以上的患兒大部分都存在不同程度的鐵過(guò)載，大部分患兒祛鐵治療不規(guī)范;鐵過(guò)載程度與基因型有一定的相關(guān)性。
　　4.檢測(cè)的病例中，大部分患兒都有心肌損害、肝功能異常、鋅缺乏、部分年長(zhǎng)兒有內(nèi)分泌異常等并發(fā)癥。
　　5.輸血不足及祛鐵不規(guī)范是導(dǎo)致桂西地區(qū)β-TM患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的主要因素。
　　6.就桂西地區(qū)的β-T