1、目的:分析重型β-地中海貧血(TM)臨床特點(diǎn)及診治過程，了解患兒臨床治療現(xiàn)狀，分析未能規(guī)范治療的因素，提出干預(yù)措施，從而改善地貧患兒的生存及生活質(zhì)量。
　　方法:回顧性分析2005年1月-2012年8月在成都市婦女兒童中心醫(yī)院血液科治療的30例重型β地貧患兒及2002年1月-2013年1月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液科治療的36例重型β地貧患兒的臨床資料?？偨Y(jié)其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、發(fā)病年齡、診斷方法及治療過程。
　　結(jié)果

2、:
　　1.66例均按照《重型β地中海貧血的診斷和治療指南》標(biāo)準(zhǔn)診斷。66例中，12例診斷依據(jù)初診時(shí)Hb、HbF及家族史確診，54例基因診斷確診。
　　2.66例中，男性患兒39(59.1％)例，女性患兒27(40.9％)例，男女比例1.44∶1。
　　3.66例中，發(fā)病年齡最小者不足1個(gè)月，≤1月17例，占25.8％，最大者1歲整，≤6個(gè)月55/66例（占83.3％）。
　　4.66例中，診斷年齡最小者2個(gè)月，

3、最大者3歲，≤1歲53/66例（占80.3％），＞1歲13/66例(19.7％)。
　　5.66例中，36例來自重慶，29例來自成都，1例來自貴州。農(nóng)村患者38例，城市患者28例，農(nóng)村與城市患兒發(fā)病比為1.36∶1。
　　6.66例中，身高達(dá)到中位數(shù)的13例(19.7％)，體重達(dá)到中位數(shù)的23例(34.8％)，身高及體重均達(dá)到中位數(shù)的11例(16.7％)。
　　7.66例中，合并糖尿病1例，合并心功能不全1例，合并自身

4、免疫性溶血性貧血3例，合并脾功能亢進(jìn)4例，合并貧血性心臟病22例，合并肝功能損害25例。
　　8.12例依據(jù)Hb、HbF及家族史確診的患兒中，初診時(shí)均有重度貧血，HbF均大于70％。12例中，4例HbF在70％-80％之間，4例HbF在80％-90％之間，4例HbF＞90％。
　　9.54例依據(jù)基因診斷確診的患兒中，純合子16例，占29.6％，雙重雜合子38例，占70.3％。
　　10.66例中，骨髓移植(BMT)4例

5、，移植成功3例，目前不需要輸血治療;1例移植失敗，目前輸血治療。
　　11.66例中，3例因脾功能亢進(jìn)已行全脾切除。脾切除1年內(nèi)，Hb維持在50-110g/L之間，輸血2-3次;脾切除1年后輸血間隔逐漸延長。3例患兒脾切除時(shí)年齡均在5歲以上，切脾后至今均未發(fā)生兇險(xiǎn)感染。
　　12.66例中，規(guī)范輸血及去鐵4例，規(guī)范輸血而未規(guī)范去鐵10例，未規(guī)范輸血而規(guī)范去鐵3例，未規(guī)范輸血及去鐵46例，3例不需要輸血。
　　13.66

6、例中，20例應(yīng)用去鐵胺去鐵治療，12例應(yīng)用去鐵酮去鐵治療，11例應(yīng)用去鐵胺聯(lián)合去鐵酮去鐵治療，3例應(yīng)用地拉羅司去鐵治療。
　　14.66例中，規(guī)范輸血及去鐵患兒的鐵蛋白在1000-1500μg/L之間;規(guī)范輸血而未規(guī)范去鐵患兒的鐵蛋白在2000-5000μg/L之間;未規(guī)范輸血而規(guī)范去鐵患兒的鐵蛋白在1000-1500μg/L之間;未規(guī)范輸血及去鐵鐵蛋白可超過8000μg/L。
　　結(jié)論:
　　1.本研究顯示重型β-地

7、貧患兒發(fā)病年齡早，66例全部1歲以內(nèi)發(fā)病。發(fā)病最早是≤1個(gè)月（17例）占25.8％，≤6個(gè)月發(fā)病占83.3％。
　　2.農(nóng)村與城市患兒發(fā)病比為1.36∶1，農(nóng)村患兒比城市患兒發(fā)病高。
　　3.重型β-地貧伴發(fā)生長發(fā)育障礙發(fā)生率高，占83.3％(55/66)。
　　4.重型β-地貧患兒可以合并糖尿病及自身免疫性溶血性貧血。
　　5.脾功能亢進(jìn)患者切脾治療有效，切脾后延長了輸血間隔時(shí)間，減少了輸血量。
　　6.