1、目的:探討JAK-STAT(Janus kinase-signal transducer and activator of transcription)信號(hào)通路的負(fù)調(diào)控基因LNK(SH2B3)基因單核苷酸多態(tài)性(Single NucleotidePolymorphism，SNP)與急性白血病的關(guān)系。
　　 方法:應(yīng)用病例對(duì)照研究方法，收集101例急性白血病病例，包括急性淋巴細(xì)胞白血?。╝cute lymphoblastic le

2、ukemia，ALL）31例和急性髓性白血病(Acute MyeloidLeukemia，AML)70例;年齡性別相匹配的健康對(duì)照組130例。采用位點(diǎn)特異性PCR的方法檢測(cè)LNK rs3184504(c.784T＞C)與rs78894077(c.724C＞T)單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)的分布情況，并用凝膠電泳和測(cè)序驗(yàn)證。培養(yǎng)NB4、THP-1、K562、Raji等白血病細(xì)胞株模型，利用直接測(cè)序的方法了解NB4、THP-1、K562、Raji等自血

3、病細(xì)胞株LNK rs3184504與rs78894077位點(diǎn)多態(tài)性情況。應(yīng)用x2檢驗(yàn)和回歸方法分析該基因位點(diǎn)多態(tài)性和急性白血病易感性的關(guān)系。
　　 結(jié)果:1、Rs3184504(c.724C＞T)位點(diǎn)的CC基因型分布在急性白血病組和正常對(duì)照組有顯著差異，其分布在AML組和ALL組之間無(wú)顯著差異。Rs3184504 CC基因型在ALL與AML中明顯高于正常對(duì)照組(p＜0.01)。LNK基因rs3184504 C等位基因在急性白血病

4、中明顯高于正常對(duì)照組(p＜0.01)。2、LNK基因rs78894077(c.724C＞T)位點(diǎn)的基因型分布在急性白血病組和正常對(duì)照組中無(wú)顯著性差異（P＞0.05）。3、NB4細(xì)胞、THP-1細(xì)胞、Raji細(xì)胞LNK基因rs3184504均為CC基因型，K562細(xì)胞LNK基因rs3184504為TT基因型。NB4細(xì)胞、THP-1細(xì)胞、Raji細(xì)胞、K562細(xì)胞LNK基因rs78894077均為CC基因型。
　　 結(jié)論:攜帶LNK