1、目的:探討泉州地區(qū)群體SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性(SNP),研究SLC2A9、SLC17A3、ABCG2上三個(gè)SNP位點(diǎn)(rs16890979,rs1165205,rs2231142)的基因型與泉州地區(qū)痛風(fēng)發(fā)病之間的關(guān)系。
　　方法:選取154例痛風(fēng)患者和160名健康對(duì)照者,應(yīng)用三引物法對(duì)參試人員的三個(gè)SNP位點(diǎn)(rs16890979,rs1165205,rs2231142)進(jìn)行PCR擴(kuò)增檢測(cè),擴(kuò)增

2、產(chǎn)物進(jìn)行電泳檢測(cè),結(jié)果并與傳統(tǒng)Sanger法相比較。采用在線分析工具(http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html)檢驗(yàn)各樣本三個(gè)SNP基因型數(shù)據(jù)并計(jì)算其是否Hardy-Weinberg平衡。采用統(tǒng)計(jì)軟件SPSS17.0進(jìn)行非條件Logistic回歸計(jì)算相對(duì)危險(xiǎn)度比值比(OR)和95％置信區(qū)間(CI),采用易混肴的因素血尿酸、膽固醇和肌酐等參數(shù)作為校正,同時(shí)采用單因素方差分析法分析三個(gè)SNP基因型與我們所檢測(cè)生化指標(biāo)之

3、間相關(guān)性。
　　結(jié)果:經(jīng)計(jì)算,三個(gè)SNP的檢測(cè)結(jié)果均符合Hardy-Weinberg平衡。
　　1.三引物法所檢測(cè)的SNP位點(diǎn)基因型結(jié)果準(zhǔn)確直觀,并且與傳統(tǒng)的Sanger法相比,操作更為簡(jiǎn)便,成本更低;
　　2.rs16890979位點(diǎn)CC基因型攜帶者比正常AA基因型攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高11.386倍,校正后為13.745倍;A/C基因型攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)提高了3.897倍,校正后提高了6.837倍;從等位基因看,C等位基因攜

4、帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加了4.224倍。rs22311423位點(diǎn)AA基因型攜帶者痛風(fēng)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高了4.397倍,A等位攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與正常C等位基因攜帶者相比提高了2.516倍。rs1165205雖然存在多態(tài)性,但其基因型及OR值計(jì)算在痛風(fēng)組與對(duì)照組中均無(wú)顯著差異,也與相關(guān)生化指標(biāo)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性。
　　3.rs16890979位點(diǎn)與血尿酸、甘油三脂和膽固醇三個(gè)生化指標(biāo)相關(guān);rs22311423位點(diǎn)與血尿酸、C-反應(yīng)蛋白、甘油三酯、

5、收索壓,舒張壓、腎結(jié)石等生化指標(biāo)相關(guān)。rs1165205雖然存在多態(tài)性,與我們所檢測(cè)的相關(guān)生化指標(biāo)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性;同時(shí)也發(fā)現(xiàn)rs22311423部分參數(shù)在分析時(shí)也無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性,也許與樣本量不足有關(guān),因此還需要加大樣本量進(jìn)一步進(jìn)行研究。
　　結(jié)論:本文初步發(fā)現(xiàn)SLC2A9、SLC17A3位點(diǎn)上的rs16890979和rs2231142與泉州地區(qū)人群痛風(fēng)發(fā)病明顯相關(guān),可考慮為痛風(fēng)易感性指標(biāo)。而ABCG2位點(diǎn)上的rs1