1、[目的]
　　 觀察急性髓性白血?。ˋML）患者中RIZ1基因的表達狀況及該基因啟動子甲基化狀態(tài)，探討兩者變化的相關性及其與急性髓性白血病發(fā)病的關聯(lián)，為全面認識急性髓性白血病的發(fā)病機制提供一定的分子生物學依據(jù)，并為急性髓性白血病的進一步診斷及靶向治療提供相應的實驗依據(jù)。
　　 [方法]
　　 1.收集急性髓性白血病病人（試驗組）及健康人（正常對照組）外周血標本，并收集病人的臨床資料。病人均為自2008年9月至20

2、09年11月期間在東南大學附屬中大醫(yī)院血液科就診的未用藥治療過的初發(fā)的急性髓性白血病病人，其中男性24例，女性19例，平均年齡為45歲。按FAB標準分型：M15例，M212例，M38例，M43例，M511例，M64例，共計43例，作為試驗組。20例健康人作為正常對照組，平均年齡為36歲。
　　 2.運用半定量RT-PCR法檢測急性髓性白血病病人與健康人外周血標本中RIZ1基因mRNA的表達狀況，結(jié)合病人的臨床資料分析結(jié)果。

3、>　　 3.應用甲基化特異性PCR（methylation specific PCR，MSP）檢測急性髓性白血病病人與健康人外周血標本RIZ1基因啟動子甲基化狀態(tài)，基因測序核實，結(jié)合病人的臨床資料分析結(jié)果，并結(jié)合半定量RT-PCR法檢測結(jié)果進行分析。
　　 [結(jié)果]
　　 1.RT-PCR結(jié)果顯示初診的急性髓性白血病病人和健康人外周血標本中RIZ1mRNA相對含量的平均值分別為0.48±0.03；0.79±0.04。與

4、健康人比較，急性髓性白血病病人RIZ1 mRNA的相對含量明顯降低（P<0.05），其中39.5％（17/43）的病人RIZ1mRNA表達下降。急性髓性白血病病人RIZ1 mRNA表達狀況與患者的性別、年齡、外周血白細胞數(shù)、骨髓原始細胞及（早）幼細胞數(shù)百分比均無相關性（均為P>0.05）。
　　 2.43例急性髓性白血病病人外周血標本中，13例存在RIZ1基因啟動子甲基化，MSP陽性率為30.2％（13/43）。該13例RIZ1

5、基因啟動子甲基化的標本同時存在RIZ1mRNA表達降低。健康人標本未發(fā)現(xiàn)RIZ1基因啟動子甲基化?；驕y序反映MSP檢測結(jié)果準確。急性髓性白血病病人RIZ1基因啟動子甲基化與患者性別、年齡、外周血白細胞數(shù)、骨髓原始細胞及（早）幼細胞數(shù)百分比均無相關性（均為P>0.05）。
　　 3.RIZ1 mRNA表達下降的急性髓性白血病人中，RIZ1啟動子甲基化占76.5％（13/17）。13例RIZ1啟動子甲基化的病人RIZ1 mRNA表

6、達水平為0.30±0.02，而30例RIZ1啟動子未甲基化的病人RIZ1 mRNA表達水平為0.56±0.03，表明急性髓性白血病人RIZ1啟動子甲基化時mRNA表達水平低于啟動子未甲基化者（P<0.05）。
　　 [結(jié)論]
　　 1.急性髓性白血病病人存在RIZ1mRNA的表達降低現(xiàn)象，RIZ1基因的表達下降與急性髓性白血病的發(fā)生有關。
　　 2.急性髓性白血病病人存在RIZ1基因啟動子甲基化現(xiàn)象，RIZ1基因